מה זה בדיקת סקר גנטי ולמי זה נועד

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות רפואיות הבודקות את הגנים של האדם לאיתור בעיות בריאות אפשריות. מטרת הבדיקות הללו היא לזהות כל מוטציה גנטית שעלולה להוביל להתפתחות מחלה מסוימת. ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות לפני או אחרי הלידה, בהתאם לבדיקה הספציפית.

ישנם שני סוגים עיקריים של בדיקות סקר גנטיות: בדיקות סקר נשאיות ובדיקות סקר אבחנתיות. בדיקות סקר לנשאים נועדו לזהות אם מישהו נושא מוטציה גנטית שעלולה לעבור לילדיו. בדיקות סקר אבחנתיות נועדו לאבחן מצב גנטי מסוים אצל מי שכבר מראה תסמינים.

למי מיועדת בדיקה גנטית?

בדיקות סקר גנטיות מתאימות לכל מי שרוצה לדעת יותר על המבנה הגנטי שלו והאם הוא בסיכון להפרעה גנטית מסוימת. עם זאת, ישנם אנשים שעשויים להפיק תועלת מבדיקות סקר גנטיות יותר מאחרים. קבוצות אלו כוללות:

• זוגות שמתכננים להביא ילדים לעולם – זוגות שמתכננים להביא ילדים לעולם עשויים להפיק תועלת מבדיקות סקר נשאות. בדיקות אלו יכולות לעזור לזהות אם הן נושאות מוטציות גנטיות שעלולות לעבור לילדיהם. אם שני ההורים נושאים את אותה מוטציה, קיים סיכון גבוה יותר שילדם יפתח את ההפרעה הגנטית הקשור
• אנשים עם היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות – אנשים עם היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות עשויים לרצות לשקול בדיקות סקר גנטיות כדי לקבוע אם הם בסיכון לפתח את אותו מצב. אם מופיעה מוטציה גנטית במשפחה, קיימת סבירות גבוהה יותר שגם בני משפחה אחרים עלולים לשאת את המוטציה.

• אנשים עם היסטוריה אישית של הפרעות גנטיות – אנשים שאובחנו בעבר עם הפרעה גנטית עשויים לרצות לשקול בדיקות סקר גנטיות אבחנתיות כדי לעקוב אחר מצבם ולזהות סיבוכים אפשריים.

• אנשים מרקע אתני מסוים – הפרעות גנטיות מסוימות שכיחות יותר בקרב אנשים מרקע אתני מסוים. לדוגמה, אנמיה חרמשית שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, בעוד שמחלת טיי-זקס שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא יהודי אשכנזי. אנשים מרקע אתני אלה עשויים לרצות לשקול בדיקות סקר גנטיות כדי לזהות אם הם נמצאים בסיכון למצבים אלה

היתרונות של בדיקות סקר גנטיות

אחד היתרונות העיקריים של בדיקות סקר גנטיות הוא שהם יכולים לעזור לזהות סיכונים בריאותיים פוטנציאליים לפני שמופיעים תסמינים. זה מאפשר לאנשים לנקוט בצעדים יזומים כדי לנהל את בריאותם ולמנוע התפתחות של הפרעות גנטיות מסוימות. בנוסף, בדיקות סקר גנטיות יכולות לספק שקט נפשי לאנשים המודאגים מהסיכון הגנטי שלהם למצבים מסוימים.

סיכונים פוטנציאליים של בדיקות סקר גנטיות

בעוד שבדיקות סקר גנטיות יכולות להיות כלים שימושיים לזיהוי סיכונים בריאותיים פוטנציאליים, יש להן כמה סיכונים פוטנציאליים. במקרה שהבדיקות יצאו לא טובות זה יכול להוביל לחרדה או חוסר תחושת ביטחון

נכתב בשיתוף דור ישרים – בדיקת סקר גנטי